A genetikai sokféleség egy faj genetikai felépítésében lévő genetikai jellemzők teljes száma, amely a fajok számától a fajon belüli különbségekig terjed, és egy faj túlélési időtartamának tulajdonítható. Megkülönböztetik a genetikai variabilitástól, amely a genetikai jellemzők változási tendenciáját írja le.
A genetikai sokféleség arra szolgál, hogy a populációk alkalmazkodjanak a változó környezethez. Nagyobb variáció esetén valószínűbb, hogy a populáció egyes egyedei olyan allélvariációkkal rendelkeznek, amelyek megfelelnek a környezetnek. Ezek az egyedek nagyobb valószínűséggel maradnak életben, hogy olyan utódokat neveljenek, akik ezt az allélt hordozzák. Ezeknek az egyedeknek a sikere miatt a populáció több generáción át folytatódni fog.
A populációgenetika akadémiai területe számos hipotézist és elméletet tartalmaz a genetikai sokféleséggel kapcsolatban. A semleges evolúcióelmélet azt javasolja, hogy a sokféleség a semleges helyettesítések felhalmozódásának eredménye. A szelekció diverzifikálása az a hipotézis, hogy egy faj két alpopulációja különböző környezetben él, amelyek egy adott lókuszban különböző allélekre szelektálnak. Ez például akkor fordulhat elő, ha egy faj nagy kiterjedésű a benne lévő egyedek mobilitásához képest. A gyakoriságtól függő szelekció az a hipotézis, hogy ahogy az allélok gyakoribbá válnak, úgy válnak sebezhetőbbé. Ez a gazda-patogén kölcsönhatásokban fordul elő, ahol a védekező allélok nagy gyakorisága a gazdaszervezet között azt jelenti, hogy nagyobb a valószínűsége annak, hogy a kórokozó elterjed, ha képes legyőzni az allélt.
